Hội chứng u nguyên sống nền sọ là gì?
U nguyên sống nền sọ (Clival Chordoma Syndrome) là một khối u hiếm thấy xuất phát từ các tàn dư từ thời kỳ phôi thai của nguyên sống dọc theo ống sống. Bệnh lý thường lành tính, mặc dù các u nguyên sốn di căn đã được báo cáo. Bao gồm 1/3 u nguyên sống hệ thống thần kinh trung ương, bệnh lý có xu hướng phát triển chậm và tạo ra các triệu chứng bằng cách chèn ép thân não liền kề và các dây thần kinh sọ. Mặc dù vậy, kết quả lâu dài của bệnh nhân được chẩn đoán có u nguyên sống nền sọ vẫn còn xấu vì vị trí của các xu hướng khối u và xu hướng tái phát của chúng bất kể phương pháp điều trị nào được chọn.
Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, làm phức tạp thêm chẩn đoán. Những khối u không phổ biến này xảy ra tương đối hay gặp hơn ở nam giới. Chẩn đoán sớm u nguyên sống nền sọ là rất quan trọng để tránh các tai biến thần kinh cấp tính; tuy nhiên, do sự phát triển chậm của các khối u, thời gian trung bình từ khi xuất hiện triệu chứng đến chẩn đoán xấp xỉ 2 năm.
Triệu chứng hội chứng u nguyên sống nền sọ
Nhức đầu là tình trạng thường gặp nhất ở bệnh nhân có u nguyên sống nền sọ. Các triệu chứng thông thường khác liên quan đến u nguyên sống nền sọ phản ánh xu hướng của khối u này chèn ép các cấu trúc thần kinh liền kề , gây đạu mặt, tê mặt, dị cảm mặt, và song thị. Sự mất điều hòa ( cơ ), khó nuốt, rối loạn thị giác, khàn tiếng và yếu các chi cũng thường xảy ra.
Các kết luận về khám thần kinh (ví dụ : các khiếm khuyết về thần kinh sọ), rối loạn chức năng bó tháp, liệt nhẹ một bên người , sự tăng phản xạ, chứng giật rung, dấu hiệu Bakinski dương tính và dấu hiệu tiểu não, bao gồm cả sự mất điều hòa ( cơ ) cũng phản ánh sự chèn ép các cấu trúc thần kinh do khối u phát triển chậm này.Đôi khi, phù gai thị và chứng teo thần kinh thị giác được nhận dạng.
>>>Nhận ngay gói ưu đãi Khám + Chữa bệnh giá chỉ 199K (không mất thêm phụ phí)
Khám cận lâm sàng
Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và thân não nên được thực hiện ở tất cả bệnh nhân nghi ngờ có u nguyên sống nền sọ. MRI não cung cấp thông tin chính xác nhất về vòm sọ và các thành phần bên trong. MRI có độ chính xác cao và giúp xác định những bất thường mà có thể đặt bệnh nhân vào nguy cơ dẫn tới các tai biến thần kinh thứ phát đến các tình trạng bệnh lý nội sọ và thân não, bao gồm khối u và bệnh lý mất myelin. Chụp mạch cộng hưởng từ (MRA) có thể hữu ích trong xác định chứng phình động mạch có trách nhiệm cho triệu chứng đau thần kình. Ở những bệnh nhân không thể trải qua MRI, như bệnh nhân có máy trợ tim, chụp cắt lớp vi tính (CT) là lựa chọn hợp lí thứ hai.
Các xét nghiệm lâm sàng bao gồm công thức máu toàn phần, xét nghiệm sinh hóa máu, và tốc độ máu lắng được chỉ định để loại trừ nhiễm trùng, viêm động mạch thái dương, và những khối u ác tính khác có thể bắt chước u nguyên sống nền sọ. Nội soi mũi hầu và thanh quản với chú ý đặc biệt tới xoang lê cũng được chỉ định để loại trừ u ác tính tiềm ẩn.
Chuẩn đoán phân biệt
Bệnh lý này nói chung là một chẩn đoán lâm sàng không phức tạp khi hồi cứu. Dựa vào thời gian giữa lúc khởi phát của các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh và chẩn đoán xác định trung bình là khoảng 2 năm, một chỉ số cao của sự nghi ngờ trên lâm sàng là cần thiết để tránh chẩn đoán nhầm. Khai thác tiền sử bệnh nhân và thực hiện thăm khám cẩn thận là cần thiết. Các bệnh ở mắt, tai, mũi, họng và răng có thể bắt chước đau dây thần kinh sinh ba hoặc có thể cùng tồn tại và gây nhầm lẫn cho chẩn đoán.
Các khối u ở mũi hầu và thanh quản, bao gồm hồ hạnh nhân hầu và xoang hình lê, có thể bắt chước cơn đau của u nguyên sống nền sọ, tương tự như u ở góc cầu-tiểu não. Thông thường bệnh lý mất myelin có thể tạo ra hội chứng lâm sàng giống hệt u nguyên sống nền sọ. Dấu hiệu khập khiễng hàm (The jaw claudication) liên quan tới viêm động mạch thái dương đôi khi cũng gây bối rối cho hình ảnh lâm sàng, cũng như đau dây thần kinh sinh ba.
Cách điều trị hội chứng u nguyên sống nền sọ
U nguyên sống nền sọ yêu cầu điều trị xạ trị, hoặc cả hai. Mặc dù u nguyên sống nền sọ gần như luôn luôn lành tính và hiềm khi di căn, vị trí nhiều nguy cơ của u nguyên sống nền sọ liên quan với cấu trúc thần kinh liền kề khiến cả hai phương pháp điều trị trở nên đầy thách thức. Thông thường cắt bỏ hoàn toàn khối u là không thể do vị trí khối u và xạ trị hậu phẫu, phẫu thuật ba chiều bằng dao gamma và cấy hạt phóng xạ (implantation of radioactive seeds) có thể cần thiết.
